La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una grave malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo del movimento muscolare. La degenerazione di queste cellule porta a debolezza muscolare, atrofia, spasticità e, nelle fasi avanzate, insufficienza respiratoria.
Cosa colpisce la SLA?
La SLA danneggia sia i motoneuroni centrali (nel cervello, nella corteccia motoria) sia i motoneuroni periferici (nel midollo spinale e nel tronco encefalico). Questa degenerazione causa debolezza muscolare, atrofia, spasticità e, nei casi avanzati, insufficienza respiratoria.
Epidemiologia
Età media d’esordio: 55-70 anni.
Più frequente nei maschi (rapporto circa 1.5:1).
Esistono una forma sporadica (90-95%) e una forma familiare/genetica (5-10%).
Sintomi Iniziali
Debolezza a mani o gambe, con difficoltà nei movimenti fini o nella deambulazione.
Crampi muscolari, fascicolazioni (tremolii visibili dei muscoli).
Atrofia muscolare.
Spasticità (rigidità muscolare).
Disartria (difficoltà a parlare), disfagia (difficoltà a deglutire).
Con il tempo, la malattia coinvolge tutti i muscoli volontari (inclusi quelli respiratori), ma risparmia sensibilità, vista, udito, funzione intestinale e vescicale. In molti casi, le capacità cognitive e intellettive restano intatte (ma fino al 50% può sviluppare un deterioramento cognitivo, specie frontotemporale).
Cause e Fattori di Rischio
Nella forma familiare: mutazioni in geni come SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP.
Fattori ambientali: esposizione a metalli pesanti, pesticidi, traumi ripetuti (non confermati definitivamente).
Diagnosi
La diagnosi della SLA può essere complessa e richiede un’attenta valutazione clinica, spesso supportata da esami strumentali per escludere altre patologie con sintomi simili. A Santa Maria del Pozzo, il percorso diagnostico si basa su:
Valutazione Clinica Neurologica: Un esame approfondito condotto da neurologi esperti per identificare i segni e i sintomi caratteristici della degenerazione dei motoneuroni, sia centrali che periferici.
Elettromiografia (EMG) ed Elettroneurografia (ENG): Questi esami neurofisiologici, parte della nostra Diagnostica per immagini avanzata, sono cruciali per rilevare i segni di denervazione e reinnervazione muscolare e per valutare la funzionalità dei nervi periferici, confermando l’estensione del danno ai motoneuroni.
Risonanza Magnetica (RM) dell’Encefalo e del Midollo Spinale: Utilizzata principalmente per escludere altre patologie neurologiche che potrebbero presentare sintomi simili alla SLA (es. tumori, lesioni del midollo, altre malattie demielinizzanti). Questo esame è disponibile tramite il nostro servizio di Diagnostica per immagini.
Esami Genetici: Nelle forme familiari di SLA, vengono eseguiti test genetici specifici, gestiti attraverso il nostro Laboratorio d’analisi o tramite collaborazioni esterne, per identificare mutazioni note in geni come SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP.
Esclusione di altre Malattie Neuromuscolari: Un processo differenziale fondamentale che può includere ulteriori esami del sangue e test specifici per distinguere la SLA da altre condizioni trattabili.
L’approccio integrato dei nostri specialisti e l’utilizzo delle risorse di Diagnostica per immagini e Laboratorio d’analisi a Santa Maria del Pozzo sono volti a garantire una diagnosi quanto più accurata e precoce possibile.