La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia autoimmune e neurodegenerativa del sistema nervoso centrale (SNC). In questa patologia, il sistema immunitario attacca erroneamente la mielina, la guaina protettiva che riveste le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. Questo processo, chiamato demielinizzazione, può causare danni irreversibili ai nervi, rallentando o bloccando gli impulsi nervosi.
Cos’è la Mielina?
La mielina è essenziale per la conduzione rapida degli impulsi nervosi. Quando viene danneggiata, gli impulsi diventano più lenti o si bloccano, e compaiono sintomi neurologici che variano in base alla sede del danno.
Epidemiologia
Colpisce soprattutto giovani adulti (20-40 anni).
Rapporto donne: uomini ≈ 3 : 1.
Più comune nei Paesi del Nord Europa e Nord America.
Cause e Fattori di Rischio
La causa esatta è sconosciuta, ma è multifattoriale:
Fattori genetici: predisposizione familiare (es. gene HLA-DRB1).
Fattori ambientali: infezioni (virus di Epstein-Barr, forte correlazione), bassa esposizione alla vitamina, fumo, alcune disbiosi intestinali.
Forme Cliniche di SM
- SM recidivante-remittente (RRSM): la più comune (≈85%), caratterizzata da attacchi (ricadute) seguiti da recuperi parziali o completi.
SM secondariamente progressiva (SPMS): evoluzione della forma RRSM, con peggioramento graduale.
SM primariamente progressiva (PPMS): peggioramento continuo fin dall’inizio, senza vere ricadute.
SM progressiva-recidivante (PRMS): rara, con peggioramento continuo + attacchi acuti.
Sintomi più Comuni
I sintomi variano da paziente a paziente, ma possono includere:
Disturbi visivi: neurite ottica, visione offuscata o doppia.
Debolezza muscolare, spasticità.
Disturbi della sensibilità: formicolii, bruciore.
Problemi di equilibrio e coordinazione.
Fatica cronica.
Disturbi cognitivi: difficoltà di concentrazione e memoria.
Disturbi urinari e intestinali.
Depressione, ansia.
Diagnosi
La diagnosi di Sclerosi Multipla è complessa e si basa su criteri clinici e strumentali che evidenziano la disseminazione delle lesioni nel tempo e nello spazio. A Santa Maria del Pozzo, il percorso diagnostico è supportato da tecnologie avanzate e da un team di neurologi esperti.
I principali strumenti diagnostici includono:
Valutazione Clinica Neurologica: Un’attenta anamnesi e un esame neurologico approfondito sono il punto di partenza per identificare i sintomi e i segni che suggeriscono la presenza di SM.
Risonanza Magnetica (RM) dell’Encefalo e del Midollo Spinale: Questo è l’esame più importante per la diagnosi della SM, disponibile tramite il nostro servizio di Diagnostica per immagini. Permette di visualizzare le lesioni (placche) demielinizzanti nel cervello e nel midollo spinale, cruciali per soddisfare i criteri diagnostici. Vengono valutate sia le lesioni attive (con contrasto) sia quelle pregresse.
Esame del Liquido Cerebrospinale (Puntura Lombare): Questa procedura diagnostica, supportata dal nostro Laboratorio d’analisi per le successive analisi, può rivelare la presenza di bande oligoclonali (anticorpi specifici) e un aumento dell’indice IgG, indicatori di un processo infiammatorio nel sistema nervoso centrale.
Potenziali Evocati (Visivi, Acustici, Somatosensoriali): Questi test neurofisiologici, parte della nostra Diagnostica per immagini o servizi diagnostici strumentali, misurano la velocità di conduzione degli impulsi nervosi lungo specifiche vie sensoriali. Rivelano rallentamenti o blocchi degli impulsi anche in assenza di sintomi evidenti, indicando un danno alla mielina.
L’integrazione di questi esami e l’esperienza del nostro team a Santa Maria del Pozzo consentono una diagnosi accurata, fondamentale per iniziare tempestivamente il percorso terapeutico e di gestione della malattia.
Trattamento
Farmaci modificanti la malattia (DMTs): riducono frequenza e gravità delle ricadute (es. Interferoni beta, Glatiramer acetato, terapie orali, terapie monoclonali).
Trattamento delle ricadute acute: corticosteroidi ad alte dosi.
Terapie sintomatiche: farmaci per spasticità, dolore neuropatico, fatica, disturbi urinari, ecc.
Riabilitazione: fisioterapia, logopedia, supporto neuropsicologico.
Prognosi e Vita con la SM
È una malattia cronica, ma non necessariamente fatale. L’evoluzione è molto variabile e le nuove terapie hanno migliorato notevolmente la gestione e la qualità di vita. Con il giusto supporto, molte persone con SM possono condurre una vita piena e attiva.